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 多囊腎子女半數罹病 基因檢測可早期確診


【健康醫療網/記者林怡亭報導】每年三月,全球腎臟保健相關機構都會共同舉行「世界腎臟日」活動,宣導腎臟保健重要性,臺南市立安南醫院腎臟科王勝鴻醫師表示,慢性腎臟病的病因不外乎糖尿病、高血壓,腎絲球腎炎等,最常見的遺傳性腎臟病「體染色體顯性多囊性腎臟病」也是原因,盛行率約每四百到一千人中會有一人罹病;目前已有「基因檢測」可早期確診,也有細胞分子階層的藥物能減緩病程。

只靠影像檢查 要到30歲才能確診

王勝鴻表示,診斷上有賴家族史、超音波、電腦斷層或核磁共振檢查。因為是顯性遺傳,子女大概有一半機會罹患多囊腎。若只依賴影像學檢查,大多得等到30歲以後才能確診。但人生的規劃總不宜等而立之年後才開始,因此有家族史的人也可透過「基因檢測」早期確診。

多囊性腎病 欠缺根本治療

多囊腎患者除了慢性腎臟病有的許多症狀外,本身還多了許多較特別的病症,如高血壓、腎囊腫出血、破裂、感染、疼痛、結石,也會有多發性肝臟囊泡、大腸憩室、腦血管瘤等。王勝鴻提到,這些問題也不會因為步入透析就跟著停止,而是跟著病人一輩子。

過去治療大多強調血壓控制及相關併發症的治療、腎功能監測等。原則上跟治療其它慢性腎臟病無太大差異,但卻又欠缺了針對病因的根本治療。

藥物仍在審查階段 治療現曙光

令人振奮的是,過去多囊腎的基礎研究及藥物的發展、臨床試驗,都顯示了可期待的療效。針對細胞分子階層治療的新藥,可結合V2 receptor來抑制cAMP形成,而減緩疾病的進程。

不過,王勝鴻也提醒,目前藥物還在健保局審查階段,雖然確切給付時間與條件還不明朗,但是也確實為多囊腎的治療帶來一道曙光。

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 NBA/西蒙斯低迷 艾佛森致電打氣、米契爾力挺


《季後賽東區對戰表》

費城76人超級新秀西蒙斯(Ben Simmons),在昨天與波士頓塞爾蒂克的系列賽第二戰全場僅靠著罰球拿下1分,讓賽後質疑他的聲浪再起,不過同為年度最佳新秀競爭者的爵士米契爾(Donovan Mitchell)卻在今天為他緩頰,強調就連像詹姆斯(LeBron James)這樣的球員,都曾在冠軍賽只拿下過8分。

米契爾與西蒙斯本季一路在新秀排行榜上競爭,即使日前西蒙斯在被問到聯盟是否有其他新秀表現吸引到他的目光時,他卻回答「沒有」,讓米契爾一度在社群網站上發文表達不滿,但這一次在西蒙斯遭受質疑之際,米契爾選擇為西蒙斯說話。

「我認為最重要的是,很多人都忘記任何一個球員都可能有這樣的夜晚。」米契爾在談到西蒙斯昨天1分5失誤表現時說:「你看看詹姆斯在當年與小牛的冠軍賽中,他也曾只有單場8分進帳,我也曾看過哈登在一次出戰勇士的比賽中,單場發生了10次失誤,所以這樣的狀況是每個人都可能發生的。」

米契爾接著強調他相當期待西蒙斯有反彈的表現,「他是個很棒的球員,而一名優秀的球員總是能做出回應,這對他來說就是一場考驗,他不可能每場比賽都有好表現,這比某些人所想的還要不容易。」

除了米契爾外,西蒙斯也透露在昨天比賽結束後,76人傳奇球星「戰神」艾佛森(Allen Iverson)致電給他:「他告訴我,只要照著自己的方式打球就好了,說這是我的第二本能,還講了一些鼓勵的話。」

對於競爭者與前輩的鼓勵,西蒙斯也強調自己的信心並未受影響,「每次站上球場我都是一個信心滿點的人,這點絕對不會改變。」

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